Notat vedr.: Lægehåndbogens sjældne-artikler
Når sygdommen er sjælden, er der kun lidt viden om den. Det er et alvorligt problem for både fagfolk
(praktiserende læger, socialrådgivere og mange andre) og for de patienter og pårørende, det hele
handler om. Den manglende viden er et anerkendt problem, der bl.a. beskrives i den nationale strategi
for sjældne sygdomme (SST, 2014), i handlingsanvisende statusrapport for strategien (SST, 2018) og i
evalueringen af den nationale strategi (SST, 2022).
Sjældne-artiklerne spiller også en væsentlig rolle og fremhæves som vigtig videnskilde i to helt nye
publikationer fra hhv. SBST (Maj 2025:
Forløbsbeskrivelse: Børn, unge og voksne med mistænkt eller
diagnosticeret sjælden sygdom, som medfører betydelig og varigt nedsat funktionsevne,
p. 9) samt SST (Maj
2025:
Generisk model for forløbsprogrammer for mennesker med sjældne sygdomme,
p. 56 ff.).
Sjældne-artiklerne spiller desuden en vigtig rolle i Sjældne Diagnosers vidensunivers, ”Veje til viden”, jf.
https://sjaeldnediagnoser.dk/viden/sjaeldne-artikler/
Baggrund
Tidligere havde Socialstyrelsen ansvar for 400 diagnose-beskrivelser for sjældne sygdomme. I
forbindelse med den nationale strategi for sjældne sygdomme blev disse beskrivelser overdraget til
forankring i Lægehåndbogen mhp kvalitetssikring. Rammen herfor var et projekt, finansieret af
Socialstyrelsen. 300 af beskrivelserne blev til sjældne-artikler af høj kvalitet, der har fået sit eget afsnit i
Lægehåndbogen, jf.
https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/.
Projektmidlerne er for længst brugt op og det er ikke lykkedes at forankre projektet. Opdatering og
udvikling af sjældne-artiklerne er pr. juli 2024 ophørt grundet i manglende ressourcer.
Om Sjældne-artiklerne
Sjældne-artiklerne er forankret i Lægehåndbogen med en sjældne-følgegruppe. I gruppen indgår
lægefaglig og formidlingsmæssig ekspertise. Som noget særligt for sjældne-området er også
Socialstyrelsen og Sjældne Diagnoser (NGO) med. Følgegruppen har bidraget væsentligt til at udvikle
formatet på sjældne-artiklerne: udover det sædvanlige indhold i Lægehåndbogens artikler, omfatter
sjældne-artiklerne også diagnosens forankring i sundhedsvæsenet, overordnede henvisninger til
relevant socialfaglig viden samt til muligheder for netværksdannelse, pier-to-pier støtte mv.
Sjældne-artiklerne har således et unikt format og får topkarakterer i evalueringen af den nationale
strategi for sjældne sygdomme. Det konkluderes, at artiklerne har stor effekt og er yderst relevante for
sundhedsprofessionelle, socialrådgivere og for mennesker ramt af sjælden sygdom.
Anvendelsen af sjældne-artiklerne er også blevet evalueret direkte. I en kvalitativ evaluering
(2021,udarbejdet for Lægeforeningen/Lægehåndbogen, vedlagt) konkluderes, at sjældne-artiklerne er
et væsentligt arbejdsredskab for socialrådgivere og læger. Blandt borgerne er der også tilfredshed med
teksterne og muligheden for at læse om sygdommene på dansk. Der foretages årligt op imod 200.000
opslag blandt sjældne-artiklerne (vedlagt: statistik for 2024/25, kilde: Lægehåndbogen). Set relativt til
hyppigheden af de sjældne sygdomme, er det suverænt de mest læste artikler i lægehåndbogen.
Fremtid
Fra og med andet halvår 2024 er opdatering og videreudvikling af sjældne-artiklerne stoppet grundet
manglende ressourcer. Det er særdeles problematisk, da netop dansksproget, valideret viden om
sjældne sygdomme er en mangelvare. Både i det daglige arbejde i almen praksis, socialforvaltningen og
for familier, der rammes af sjælden sygdom. Og i forbindelse med den igangværende specialisering af
26.05.25/LeJ