Holbergsgade 6
DK-1057 København K
T +45 7226 9000
F +45 7226 9001
W sum.dk
Sundhedsministeren
Dato: 04-10-2022
Enhed: SPOLD
Sagsbeh.: DEPTLAN
Sagsnr.: 2212230
Dok. nr.: 2427449
Orientering om indførsel af screening for Spinal Muskelatrofi
(SMA) hos nyfødte
Til Folketingets Sundhedsudvalg
Jeg har besluttet at indføre screening for muskelsvindsygdommen Spinal Muskelatrofi
(SMA) hos nyfødte ved årsskiftet. Screeningen for SMA tilføjes det allerede
eksisterende screeningsprogram for nyfødte, der foretages på hælblodprøven på
barnets tredje levedøgn.
SMA er en alvorlig arvelig sygdom med muskelsvækkelse og muskelsvind pga.
tiltagende tab af de nerveceller i rygmarven, der forsyner musklerne i arme, ben og
krop. Det fremgår af Sundhedsstyrelsens indstilling om at indføre screeningen, at der
fødes ca. 6 børn årligt med SMA, og at sygdommen udgør den hyppigst arveligt
betingede årsag til spædbørnsdød i Danmark.
Den væsentligste begrundelse for indførelse af screening for SMA er, at diagnosen
kan stilles helt tidligt, hvilket giver mulighed for tidlig behandling af børnene før de
udvikler symptomer og alvorlige skadevirkninger indtræder.
Med venlig hilsen
Magnus Heunicke