SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

Sundheds- og Ældreudvalget 2016-17
SUU Alm.del
Offentligt

Dato 17-03-2017

Sagsnr. 4-1012-574/1

Vedr. Sundhedsstyrelsens bidrag til besvarelse af SUU alm. del - spm. 573

om sjældne sygdomme i specialeplanlægning

Sundheds og Ældreministeriet har den 1. marts 2017 anmodet Sundhedsstyrelsen om bidrag

til besvarelse af SUU alm. del - spm. 573 om sjældne sygdomme i specialeplanlægning. Ne-

denfor følger styrelsens bidrag.

Spørgsmål 573:

Ministeren bedes oversende en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange

specialevejledninger?

Sundhedsstyrelsens bidrag:

Sundhedsstyrelsen skal indledningsvist gøre opmærksom på, at det antages, at der spørges til

den reviderede specialeplan.

Sjældne sygdomme er sygdomme med særlig lav forekomst (prævalens og incidens). Der di-

agnosticeres hvert år flere hundrede personer med sygdomme i Danmark, som hver for sig er

sjældne, men som har det til fælles, at der er behov for en særlig indsats i sygehusvæsenet

vedr. diagnostik, behandling, opfølgning og kontrol. Ligeledes har disse patientgrupper som

oftest et behov for en indsats på det sociale og evt. det undervisningsmæssige og beskæftigel-

sesmæssige område.

Jævnfør Sundhedsstyrelsens Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme fra 2014 omfatter be-

tegnelsen ”sjældne sygdomme”, som den anvendes i Danmark, en række typisk medfødte, ar-

velige kroniske, komplekse og alvorlige sygdomme og tilstande, hvor diagnostik, behandling

og rehabilitering kræver en særlig viden, ekspertise og sagkundskab. De enkelte sjældne syg-

domme forekommer med en hyppighed (prævalens) på ca. 1-2 ud af 10.000 eller derunder, og

der kræves ofte en langvarig eller evt. livslang behandling, rehabilitering og kontrol. Sjælden-

hed defineres således svarende til en prævalens på op mod ca. 500 -1.000 personer i Danmark.

Der er ikke tale om eller behov for en absolut skarp afgrænsning, idet der ikke er knyttet sær-

lige rettigheder el.lign. til en afgrænsning. Det bemærkes, at man i Danmark ligesom i en

række andre lande har sat afgrænsningen

lavere end den i EU generelt anbefalede på 5 pr.10.000, som har sin oprindelse i den talmæs-

sige afgrænsning for EU´s orphan medicinal products-ordning.

Der er to centre for Sjældne Sygdomme i Danmark, på henholdsvis Rigshospitalet og Århus

Universitetshospital, som varetager en række sjældne sygdomme.

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

Derudover er der flere andre afdelinger, der ligeledes varetager sjældne sygdomme og organ-

specifikke behandlinger i relation til sjældne sygdomme. Personer med sjældne sygdomme

kan som alle andre få behov for behandling i relation til regions- og højtspecialiserede funkti-

oner på tværs af specialer afhængigt af sværhedsgrad af tilstande og symptomer. Det er derfor

ikke muligt at lave en komplet oversigt over specialfunktioner i de 36 specialevejledninger

med relevans for personer med sjældne sygdomme.

Som bilag til Sundhedsstyrelsens Nationale Strategi for Sjældne Sygdomme fra 2014, fremgår

en oversigt over funktioner for sjældne sygdomme i de gældende specialevejledninger, der

gælder indtil 1. juni 2017. Oversigten har ikke inkluderet infektions- og cancersygdomme.

Med primært udgangspunkt i oversigten fra strategien er nedenstående oversigt udarbejdet,

hvor tilsvarende funktioner i de reviderede specialevejledninger fremgår. Specialet, nummeret

på specialfunktionen i de pågældende specialevejledninger samt navnet på specialfunktionen

fremgår.

Der tages forbehold for, at der kan forekomme yderligere specialfunktioner, der kan have re-

levans for personer med sjældne sygdomme, jf. ovenfor. Oversigten er således ikke nødven-

digvis udtømmende.

Sundhedsstyrelsen har i forbindelse med revisionen af specialeplanen tilstræbt at sikre over-

ensstemmelse mellem de enkelte specialevejledninger i relation til sjældne patientgrupper.

Nedenfor er link til de reviderede specialevejledninger med Sundhedsstyrelsens endelige af-

gørelser. Sundhedsstyrelsen vil løbende opdatere, når afgørelser, der hidtil har afventet yder-

ligere afklaring, er afgjort.

ZIP-fil med alle specialevejledninger i den reviderede Specialeplan 2017

Speciale/type af

funktion/nummer

RF: Regionsfunktion

HSF: Højtspecialiseret funk-

tion

Anæstesi

HSF-15

Funktionsnavn

Diagnostik og behandling og efterbehandling af kronisk respirationsinsufficiens

svarende til Sundhedsstyrelsens Vejledning om kronisk respirationsinsufficiens,

1990 og Sundhedsstyrelsens rapport ’Kronisk respirationsinsufficiens som følge

af neuromuskulære lidelser, thoraxdeformiteter m.v. – tilrettelæggelse af be-

handling’, 2012

Dysplastisk nævussyndrom med forekomst af malignt melanom i familien (100

pt.)

Sjældne, komplekse genodermatoser, forbundet med væsentlig morbiditet her-

under epidermolysis bullosa congenita. Varetages i tæt samarbejde med Center

for sjældne sygdomme, klinisk genetik, pædiatri og andre relevante specialer

Nævus flammeus, andre vaskulære malformationer samt hæmangiomer, hvor

lokalisation inddrager sanseorganer og legemsåbninger, størrelsen indicerer be-

handling i generel anæstesi eller specialiseret laserbehandling eller anden særlig

vanskelig behandling. Varetages i et multidisciplinært team med radiologi samt

andre relevante specialer med fælles retningslinjer og fælles konferencer

Systemisk sklerodermi med påvirkning af multiple organsystemer (100 pt.) samt

Dermato-venerologi

RF-17

HSF-25

HSF-28

HSF-26

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

HSF-31

Gynækologi og obstetrik

HSF-19

HSF-21

udbredt morphea med betydende funktionspåvirkning (10 pt.). Varetages i tæt

samarbejde med intern medicin: reumatologi, intern medicin: gastroenterologi

og hepatologi, intern medicin: kardiologi, intern medicin: nefrologi og intern

medicin: lungemedicin

Heriditært angioødem (75 pt.). Varetages i et multidisciplinært team med intern

medicin: lungesygdomme og pædiatri med fælles retningslinjer og fælles konfe-

rencer

Medfødte misdannelser i genitalier fraset ukomplicerede tilfælde af hymen per-

sistens, vaginale og uterine septae (<50 pt.). Varetages i samarbejde med pla-

stikkirurgi

Disorders of sexual development (DSD), herunder Morris’ syndrom, adrenoge-

nitalt syndrom, gonadedysgenesi, hermafroditisme, pseudohermafroditisme,

ovotestis, gonadedysgenesi samt andre kønskromosomanomalier med kvindelig

fænotype (50 pt.). Varetages i tæt samarbejde med pædiatri, intern medicin: en-

dokrinologi og klinisk genetik

Svært regulerbare hormonforstyrrelser som følge af hypofyseadenom, hyperpi-

turitisme og hypopituritisme efter kirurgisk indgreb. Virilisering med debut om-

kring pubertetstidspunktet. Varetages i tæt samarbejde med intern medicin: en-

dokrinologi

Choriocarcinomer (mola). Varetages i tæt samarbejde med klinisk onkologi

Gravide og fostre med sjældne sygdomme, herunder ostogenesis imperfecta,

Ehlers-Danlos Syndrom og Marfan Syndrom. Varetages i tæt samarbejde med

klinisk genetik og Center for Sjældne Sygdomme

Mb. Paget (incidens 30 pt./prævalens 250 pt.)

Binyresygdomme og paragangliomer, herunder Mb. Addison (incidens 150

pt./prævalens 1.000 pt.). Vedligeholdelsesbehandling kan foregå på hovedfunk-

tionsniveau. Non-secernerende binyre incidentalomer på mindre end 4 cm. vare-

tages på hovedfunktionsniveau

Klinefelters syndrom (incidens 50 pt./prævalens 5.000 pt.). Varetages i tæt sam-

arbejde med pædiatri

Sjældne calciummetaboliske lidelser, herunder: (1) Osteopetrosis (incidens 5

pt./prævalens 50 pt.), (2) Fibrøs dysplasi (incidens 5 pt./prævalens 50 pt.). Vare-

tages i tæt samarbejde med Center for sjældne sygdomme. Behandling kan vare-

tages på regionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde med højtspecialiseret

funktion

Adrenogenitalt syndrom (incidens 1-2 pt./prævalens 50 pt.) og adrenoleukody-

strofi (incidens 1 pt./prævalens 4 pt.). Varetages i tæt samarbejde med pædiatri

Sjældne binyresygdomme og paragangliomer, herunder: (1) Fæokromocytom

(incidens 15 pt./prævalens 350 pt.), (2) Primær hyperaldosteronisme (incidens

150 pt./prævalens 300 pt.), (3) Cushing syndrom (incidens 25 pt./prævalens 300

pt.), (4) Vedligeholdelsesbehandling

Turners syndrom (incidens 18 pt./ prævalens 980 pt.), triple-X syndrom (inci-

dens 1 pr 1.000 nyfødt pige, prævalens 2.500) og sjældne kønskromosom-

anomalier med samtidig endokrin dysfunktion i øvrigt. Varetages i tæt samar-

bejde med intern medicin: kardiologi

Præoperativ vurdering og medicinsk behandling af neuroendokrine tumorer,

herunder insulinom (incidens 15 pt.) Varetages i et multidisciplinært team med

kirurgi og klinisk onkologi med fælles retningslinjer og fælles konferencer

Porfyri (incidens 5 pt./prævalens 100 pt.)

Andre sjældne diagnoser med særlige endokrinologiske symptomer, herunder:

(1) Prader Willi syndrom (incidens 10 pt./prævalens 200 pt.), (2) Osteogenesis

imperfecta, (3) Galaktosæmi, (4) Fabrys sygdom, (5) MIDD/MELAS mitrokon-

drie sygdom. Varetages i tæt samarbejde med Center for sjældne sygdomme

samt andre relevante specialer. Kan varetages på regionsfunktionsniveau i for-

maliseret samarbejde

HSF-23

HSF-39

HSF-54

Intern medicin: endokrino-

logi

HSF-7

RF-10

HSF-11

HSF-21

HSF-22

HSF-23

HSF-24

HSF-28

HSF-30

HSF-31

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

Intern medicin: gastroente-

rologi og hepatologi

HSF-13

HSF-19

Intern medicin: hæmatologi

HSF-17

Sjældne medfødte metaboliske og kolestatiske leversygdomme samt udviklings-

anomalier, langvarig og/eller alvorlig toksisk/uafklaret leverpåvirkning, herun-

der svær hepatisk kløe samt sjældne hepatiske komplikationer til systemisk syg-

dom (100-150 pt.)

Morbus Wilson (40 pt.)

Hæmofili (prævalens ca. 800 pt.), herunder: (1) Hæmofili A og B (prævalens

500 pt.), (2) Von Willebrands sygdom (prævalens 250 pt.), (3) Anden sjælden

hæmofili (prævalens 50 pt.). Varetages i tæt samarbejde med pædiatri og klinisk

biokemi med kompetence i hæmofilidiagnostik inklusiv diagnostik af von Wil-

lebrands sygdom

Meget sjældne benigne hæmatologiske tilstande, herunder: (1) Medfødte svære

cytopenier (< 10 pt./år), (2) Kompliceret medfødt hæmoglobinsygdom (< 10

pt./år), (3) Gauchers sygdom, (4) Paroksystisk Nocturn Hæmoglobinuri (PNH),

(5) Fanconi anæmi (< 5 pt./år). Varetages i tæt samarbejde med Center for

sjældne sygdomme

Marfan Syndrom og Ehlers-Danlos Syndrom. Varetages i tæt samarbejde med

center for sjældne sygdomme og thoraxkirurgi

Heriditært angioødem (75 pt.). Varetages i et multidisciplinært team med der-

mato-venerologi og pædiatri med fælles retningslinjer og fælles konferencer

Meget sjældne alvorlige lungesygdomme, herunder: (1) Alveolær proteinose

(incidens1-3/år), (2) Pulmonal mikrolithiasis (incidens 0-1/år), (3) Histiocytosis

X (incidens 3-6/år), (4) LAM (immunosuppressiv behandling) (incidens 2-4/år)

Diagnostik og behandling af metaboliske nyresygdomme som cystinose og

oxalose (3 pt.).Vurdering og behandlingsplan varetages på højt specialiseret ni-

veau, men behandling kan eventuelt varetages på regionsfunktionsniveau i for-

maliseret samarbejde

Inflammatoriske bindevævssygdomme, herunder: (1) Primære og sekundære va-

skulitsygdomme (prævalens 200 pt.), (2) Mixed connective tissue disease og es-

sentiel kryobulinæmi, (3) Systemisk lupus erythematosus med aktiv sygdom og

kroniske komplikationer/følgetilstande, som fx serosit og svær nefropati,

og/eller involvering af indre organer (prævalens 600 pt.). Udvalgte patientgrup-

per med ovenstående tilstande kan i rolig fase følges på regionsfunktionsniveau

med opfølgning og kontrol på højt specialiseret niveau ved behov, se regions-

funktion

Sjældne genetiske bindevævssygdomme, herunder Ehlers-Danlos syndrom og

Marfans syndrom. Varetages i tæt samarbejde med Center for sjældne sygdom-

me (prævalens 200 pt.)

Perifere arteriovenøse malformationer (10 pt.). Varetages i et multidisciplinært

team med radiologi med fælles retningslinjer og fælles konferencer, hvor radio-

logi skal forefindes på samme matrikel

Familiær adenomatøs polypose (FAP). Kontrol af genbærere (30 pt.), kirurgisk

behandling (10 pt.) og kontrol (200 pt.)

Børnekirurgi:

Diafragmahernie

Bugvægsdefekt

Refluks

Oesofagusatresi

HSF-18

Intern medicin: kardiologi

HSF-25

Intern medicin: lungesyg-

domme

HSF-12

HSF-21

Intern medicin: nefrologi

HSF-11

Intern medicin: reumatolo-

HSF-8

HSF-14

Karkirurgi

HSF-15

Kirurgi

HSF-21

HSF-41

HSF-42

HSF-43

HSF-44

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

HSF-45

HSF-46

HSF-47

HSF-48

HSF-49

HSF-50

Klinisk biokemi

HSF-8

Kongenit pylorusstenose

Analatresi

Cloacaemisdannelser (< 5 pt.). Varetages i samarbejde med udenlandsk center

Galdeveje

Pankreas

Mb. Hirschsprung

Tolkning og rådgivning vedrørende klinisk betydning og behandlingsmæssige

konsekvenser ved hæmofili og beslægtede sygdomme, herunder trombocytde-

fekter. Tolkning og rådgivning baseres på en kombination af klinisk, biokemisk

og eventuelt molekylærgenetisk udredning (1.000 pt, < 5.000 undersøgelser år-

ligt). Varetages i tæt samarbejde med klinisk genetik og hæmofilicentrene

Udredning af hæmoglobinvarianter, tolkning og rådgivning ved hæmoglobi-

nopatier. Varetages i tæt samarbejde med intern medicin: hæmatologi, pædiatri

og gynækologi og obstetrik.

Tolkning og rådgivning vedrørende perinatal screening for medfødte stofskifte-

sygdomme (60.000 børn/år, 50 positive prøvesvar/år). Varetages i tæt samarbej-

de med klinisk genetik

Tolkning og rådgivning vedrørende porfyrisygdom, herunder behandlingsmoni-

torering (<1.000 rekvisitioner årligt). Varetages i tæt samarbejde med dermato-

venerologi, intern medicin: endokrinologi. Eventuel supplerende molekylærge-

netisk udredning varetages af

klinisk genetik

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning vedrørende sansegenetik: Syndro-

misk døvhed samt sjældne og komplekse arvelige øjensygdomme. Varetages i

tæt samarbejde med oto-rhino-laryngologi og oftalmologi

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse arvelige

sygdomme i tarm, lever og galdeveje, herunder intrahepatisk cholestase og Wil-

sons sygdom. Dele af funktionen kan varetages på regionsfunktionsniveau i

formaliseret samarbejde med den højt specialiserede funktion. Varetages i tæt

samarbejde med intern medicin: gastroenterologi og hepatologi samt pædiatri.

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved medfødte sygdomme i insulin-

producerende dele af pancreas (fx kongenit hyperinsulinisme). Varetages i tæt

samarbejde med intern medicin: endokrinologi og pædiatri

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved medfødte metaboliske syg-

domme inklusiv behandling, kontrol og neonatal screening. Varetages i tæt

samarbejde med pædiatri og klinisk biokemi

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse arvelige

hudlidelser, herunder komplekse ektodermale dysplasier, iktyosis sværere epi-

dermolysis bullosa, og keratinsygdomme samt genodermatoser med øget malig-

nitetsrisiko (fx xeroderma pigmentosum og ataxia telangiektasia). Dele af funk-

tionen kan varetages på regionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde med

den højt specialiserede funktion. Varetages i tæt samarbejde med dermato-

venerologi og pædiatri

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved porfyrisygdom. Varetages i tæt

samarbejde med dermato-venerologi, intern medicin: endokrinologi og klinisk

biokemi

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse arvelige

vaskulære sygdomme, herunder hereditær hæmorragisk telan-giektasi (HHT).

Varetages i samarbejde med oto-rhino-laryngologi og radiologi

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse arvelige

nyresygdomme, herunder nefrotisk syndrom eller arvelig hæmaturi. Dele af

funktionen kan varetages på regionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde

med den højt specialiserede funktion. Varetages i tæt samarbejde med intern

medicin: nefrologi og pædiatri

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse arvelige

hjerte-, aorta- og nyrearteriesygdomme, herunder ved uafklaret multiorganin-

HSF-9

HSF-10

HSF-11

Klinisk genetik

HSF-9

HSF-10

HSF-11

HSF-12

HSF-13

HSF-14

HSF-15

HSF-16

HSF-17

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

HSF-18

HSF-19

HSF-20

HSF-21

HSF-22

Klinisk mikrobiologi

HSF-6

Neurokirurgi

HSF-12

HSF-30

volvering. Varetages i tæt samarbejde med intern medicin: kardiologi

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse arvelige

sygdomme i nervesystemet, herunder sent debuterende neurodegenerative syg-

domme (fx arvelig demens, Huntingtons Sygdom, ALS, spinocerebellar ataksi,

arvelige bevægeforstyrrelser og hereditær spastisk paraplegi). Varetages i tæt

samarbejde med neurologi

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse arvelige

kræftsygdomme, herunder MEN, fæokromocytom, paragangliom, retinobla-

stom, Gorlins syndrom, Li-Fraumeni syndrom og von Hippel Lindau syndrom.

Dele af funktionen kan varetages på regionsfunktionsniveau i formaliseret sam-

arbejde med den højt specialiserede funktion. Varetages i tæt samarbejde med

klinisk onkologi og andre relevante specialer

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse kønsud-

viklingsforstyrrelser (disorders of sexual development, DSD), herunder adreno-

genitalt syndrom, Morris syndrom, Swyers syndrom, X/XY mosaicisme og go-

nadal dysgenesi. Varetages i tæt samarbejde med pædiatri, gynækologi og ob-

stetrik samt intern medicin: endokrinologi

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning ved sjældne og komplekse tilfælde

af mental retardering eller dysmorfologi, der kræver udvidet multidisciplinær

udredning, herunder tilstande hvor der ikke er påvist eller er mistanke om en

specifik genetisk diagnose, og hvor yderligere diagnosticering har en klinisk

konsekvens for patienten eller familien. Dele af funktionen kan varetages på re-

gionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde med den højt specialiserede

funktion. Varetages i tæt samarbejde med pædiatri og børne- og ungdomspsyki-

atri

Genetisk udredning, tolkning og rådgivning af patienter med sjældne og/eller

komplekse medfødte sygdomme. Varetages i tæt samarbejde med center for

sjældne sygdomme og pædiatri

Tolkning og rådgivning vedrørende infektioner hos patienter med cystisk fibro-

Behandling af kraniofaryngeom og clivustumor (5-10 pt.). Varetages i et multi-

disciplinært team med klinisk onkologi med fælles retningslinjer og fælles kon-

ferencer

Kraniofaciale misdannelser (40-50 pt.). Varetages i et multidisciplinært team

med oto-rhinolaryngologi, tand-, mund og kæbekirurgi, plastikkirurgi, oftalmo-

logi, pædiatri og øvrige relevante specialer med fælles retningslinjer og fælles

konferencer

Myelomeningocele (0-2 pt.) eller andre spinale medfødte misdannelser (< 10

pt.) Neurokirurgi varetager den primære operation. Rekonstruktionskirurgien

varetages i tæt samarbejde med ortopædisk kirurgi og plastikkirurgi. Øvrig be-

handling varetages i tæt samarbejde med pædiatri, urologi samt intern medicin:

nefrologi

Behandling og opfølgning af plexus brachialis læsioner (obstetriske og trauma-

tiske) (<50) - herunder fødselsskader, sekundære indgreb på fødselsskader,

traumatiske læsioner hos voksne samt sekundære indgreb efter traumatiske læ-

sioner hos voksne. Varetages også i ortopædisk kirurgi. Varetages i et tæt sam-

arbejde med ortopædisk kirurgi og pædiatri. Funktionen varetages aktuelt i or-

topædkirurgi.

Kirurgi ved syringomyeli og Arnold-Chiari malformation (20 pt.). Varetages i et

tæt samarbejde med neurologi

Sjældne former for demyeliniserende hjernesygdomme, herunder neuromyelitis

optica inkl. NMO spektrum sygdom (under 50 pt.) samt pædiatrisk MS (under

18 år). Børn og unge varetages i tæt samarbejde med pædiatri (under 30 pt.)

Udredning, behandling, rådgivning og opfølgning af arvelige neurodegenerative

sygdomme med kognitiv svækkelse, herunder Huntingtons Sygdom, SCA (spi-

nocerebellar ataxi), Wilsons sygdom, og arvelige former for Alzheimers syg-

HSF-31

HSF-35

HSF-36

Neurologi

HSF-29

HSF-41

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

HSF-53

HSF-54

Oftalmologi

HSF-19

dom og frontotemporal demens med uafklaret arvelig neurodegenerativ sygdom.

Opfølgning kan varetages på regionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde

med højt specialiseret niveau. (150 pt.). Varetages i tæt samarbejde

med klinisk genetik og psykiatri

Neurorehabilitering af patienter med svære kroniske neuromuskulære sygdom-

Verificerede sjældne og sent debuterende neurogenetiske sygdomme. (100 pt.).

Opfølgning kan varetages på regionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde

med højt specialiseret niveau. Varetages i tæt samarbejde med klinisk genetik

Kirurgi for medfødt grå stær hos børn under 6 år (40 procedurer), nethinde- og

glaslegemekirurgi hos børn under 16 år (16 procedurer), kirurgi for medfødt

grøn stær (10 procedurer) samt kirurgi på patienter med sjældne sygdomme. Va-

retages i tæt samarbejde med pædiatri og Center for sjældne sygdomme

Medicinsk børne- og handicapoftalmologi ( i alt ca. 1.000 pt.). Børneoftalmolo-

giskassistance til oftalmologiske højt specialiserede kirurgiske funktioner (cata-

ract, glaucom, retinoblastom) og behandling af børne-neuro-tumorer indenfor

tilgrænsende specialer samt oftalmologisk assistance til diagnostik af sjældne

sygdomme og syndromer, inkl. juve-nil uveit hos børn hvor behandling sker

med immunsupprimerende og/eller biologiske lægemidler (40 pt.) Varetages i

tæt samarbejde med pædiatri og Center for sjældne sygdomme

Kongenitte deformiteter på overekstremiteten (150)

Pædiatriske deformiteter (250)

Rekonstruktionskirurgi ved myelomeningocele (20 pt). Varetages i tæt samar-

bejde med neurokirurgi og plastikkirurgi. Øvrig behandling varetages i et tæt

samarbejde med pædiatri, urologi samt intern medicin: gastroenterologi og he-

patologi

Kirurgisk behandling ved arthrogryphosis (10)

Dysproportionale dværge og hermed associerede kongenitte misdannelser

Kongenitte pseudartroser på tibia (5)

Behandling af muskeldystrofi/spinal muskelatrofi (30)

Ortopædkirurgiske lidelser ved sjældne sygdomme. Varetages i tæt samarbejde

med center for sjældne sygdomme

Ortopædkirurgisk operation ved hæmofili og andre blødersygdomme, hvor der

kræves præoperativ forberedelse og postoperativ overvågning, herunder faktor-

behandling (<100).Varetages i tæt samarbejde med intern medicin: hæmatologi

Behandling og opfølgning af plexus brachialis læsioner (obstetriske og trauma-

tiske) (<50) - herunder fødselsskader, sekundære indgreb på fødselsskader,

traumatiske læsioner hos voksne samt sekundære indgreb efter traumatiske læ-

sioner hos voksne. Varetages i et tæt samarbejde med neurokirurgi

Behandling af mikroti/anoti, amputeret ydre øre, congenit øregangs- eller mel-

lemøreatresi

Operation for karsvulst i næsesvælget (juvenilt angiofibrom) (5-10 pt.)

Operation af medfødt aflukning til næsesvælget (choanalatresi) (15-20 pt.)

Svære stenoser og malformationer i larynx og trachea. (5-10 pt.)

Pulmonale komplikationer til heriditære teleangesier (Morbus Osler). Varetages

i tæt samarbejde på matriklen med radiologi og intern medicin: kardiologi (20

pt.)

Behandling af laryngeale komplikationer ved granulomatosis med polyangiitis

(Wegeners granulomatose) (5 pt.). Varetages i tæt samarbejde med intern medi-

cin: reumatologi

Nævus flammeus, andre vaskulære malformationer samt hæmangiomer, hvor

lokalisation inddrager sanseorganer og legemsåbninger, størrelsen indicerer be-

handling i generel anæstesi eller specialiseret laserbehandling eller anden særlig

vanskelig behandling (20 pt.). Varetages i et multidisciplinært team med derma-

to-venerologi og radiologi samt andre relevante specialer med fælles retningslin-

HSF-20

Ortopædisk kirurgi

HSF-33

HSF-52

HSF-59

HSF-60

HSF-61

HSF-62

HSF-63

HSF-67

HSF-74

HSF-75

Oto-rhino-laryngologi

HSF-29

HSF-32

HSF-33

HSF-41

HSF-42

HSF-43

HSF-46

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

HSF-47

Plastikkirurgi

HSF-17

HSF-19

HSF-20

jer og fælles konferencer

Kraniofasciale misdannelser (<5 pt.). Varetages i et multidisciplinært team med

neurokirurgi og plastikkirurgi med fælles retningslinjer og fælles konferencer,

hvor neurokirurgi og plastikkirurgi skal forefindes på samme matrikel

Hypospadi, særligt voksne patienter der ikke er behandlet i barnealderen, samt

ved komplikationer (fistler og strikturer) (ca. 15-20 pt./år). Varetages i tæt sam-

arbejde med urologi.

Læbe-, gumme-, ganespalte (150 pt., i alt ca. 450 indgreb/år). Varetages i tæt

samarbejde med tand-, mund- og kæbekirurgi

Kraniofaciale misdannelser (15-25 pt.). Varetages i et multidisciplinært team

med oto-rhinolaryngologi, tand-, mund og kæbekirurgi, neurokirurgi, oftalmo-

logi, pædiatri og øvrige relevante specialer med fælles retningslinjer og fælles

konferencer

Svære øredeformiteter (20-25 pt.). Varetages i tæt samarbejde med oto-rhino-

laryngologi

Kongenit gigantnævus (6-10 pt.)

Større perifere vaskulære anomalier, herunder infantile hæmangiomer og vasku-

lære malformationer. Varetages i et multidisciplinært team med radiologi samt

andre relevante specialer med fælles retningslinjer og fælles konferencer

Nyfødte med behov for kirurgisk vurdering og behandling (ca. 100). Varetages i

tæt samarbejde på matriklen med relevant speciale f.eks. thoraxkirurgi, kirurgi

og urologi med særlige kompetencer. Transport af intensivt syge nyfødte skal

foregå ved specialuddannet transport team

Cystisk fibrose (ca. 15, prævalens ca. 200)

Primær ciliedyskinesi (ca. 5, prævalens ca. 80)

Diffuse interstitielle lungelidelser (ca. 5, prævalens ca. 100)

Medfødte misdannelser i luftveje (ca. 15, prævalens ca. 100) herunder: (1) Alle

former for stenoser i luftveje, (2) Svær tracheobronchomalaci, (3) Kongenit

lobær hyperinflation (kongenit emfysem), (4) Cystisk adenomatoid mal forma-

tion (CAM), (5) Lunge sekvester, (6) Bronkialcyste. Varetages i tæt samarbejde

med thoraxkirurgi, anæstesiologi,

respirationscentre og oto-rhino-laryngologi

Hypofysesygdomme m.v., herunder: (1) Hypofyseinsufficiens (ej isoleret

væksthormonmangel), (2) Gigantisme (øget væksthormon produktion), (3)

Cushings syndrom (hypofysær), (4) Diabetes insipidus, (5) Hyperprolaktinæmi,

(6) Andre komplicerede vækst- og pubertetsforstyrrelser

Binyresygdomme (ca. 10, prævalens 100-150), herunder: (1) Adrenogenitalt

syndrom og andre binyreenzymdefekter, (2) Primær binyrebarkinsufficiens, (3)

Cushings syndrom (binyre og ektopisk), (4) Hyperaldosteronisme, pseudohy-

poaldosteronisme

Calciummetaboliske sygdomme (ca. 5, prævalens ca. 70), herunder: (1) Hypo-

parathyreoidisme, primær hyperparathyreoidisme, (2) Hereditær rakitis, herun-

der hypofosfatæmisk rakitis, (3) Kompliceret hypocalciæmi og hypercalciæmi.

Varetages i tæt samarbejde med klinisk genetik

Disorders of sexual development (ca. 60, prævalens ca. 250), og disorders of

sexual development herunder: (1) Kønskromosomanomalier fx turner og Kline-

felter syndrom (ca. 30, prævalens ca. 150), (2) Forstyrrelser i androgen syntese

eller funktion, (3) Gonadedysgenesi, (4) Andre forstyrrelser i ovarie- eller testi-

kelfunktion. Varetages i tæt samarbejde med klinisk genetik

Multiple endokrinopatier (ca. 10, prævalens ca. 50), herunder: (1) Multipel en-

dokrin neoplasi type I, II, (2) Autoimmun polyendokrinopati

Forstyrrelser i glukosestofskiftet, herunder: (1) Juvenil diabetes med senkom-

plikationer (ca. 20), (2) Kompliceret monogen diabetes

Kompliceret hypoglykæmi (ej diabetesrelateret) herunder hyperinsulinisme (ca.

5, prævalens ca. 60)

Komplicerede tilfælde af medfødte misdannelser i mavetarmkanalen (prævalens

HSF-21

HSF-22

HSF-26

Pædiatri

HSF-21

HSF-22

HSF-23

HSF-26

HSF-27

HSF-28

HSF-29

HSF-30

HSF-33

HSF-34

HSF-35

HSF-36

HSF-39

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

HSF-42

HSF-44

HSF-45

HSF-46

HSF-51

HSF-52

HSF-56

HSF-67

HSF-69

HSF-71

HSF-72

HSF-73

ca. 50), herunder: (1) Korttarmssyndrom med behov for vedvarende parenteral

ernæring/hjemme parenteral ernæring, (2) Opfølgning efter tyndtarmstransplan-

tation, (3) Komplekse pancreassygdomme, herunder kronisk pancreatitis,

exocrin pancreasinsufficiens og hereditær pancreatitis. Varetages i tæt samar-

bejde med kirurgi med særlige kompetencer

Kompliceret leversygdom herunder: (1) Akut leversvigt uafhængig af genese,

INR>1,5 (ca. 10), (2) Autoimmun hepatitis, (3) Autoimmun scleroserende

cholangitis, (4) Primær scleroserende cholangitis, (5) Progressiv familiær intra-

hepatis kolestase), Mb Wilson og andre arvelige sygdomme med risiko for fi-

broseudvikling.(ca. 4), (6) Alfa-1-antitrypsin mangel med påvirket leverfunktion

(ca.4), (7) Transplantationsvurdering (ca. 6-7). Varetages i tæt samarbejde med

intern medicin: hepatologi

Svære kroniske anæmier (ca. 100), herunder: (1) Blackfan-Diamond anæmi

samt andre medfødte transfusionskrævende dyserythropoietiske anæmier, (2)

Pyruvatkinasemangel samt hæmolytisk anæmi som følge af svære erythrocyten-

zymdefekter

Længerevarende mangel eller forstyrrelse i hvide blodlegemer, sygdomme i milt

og Langerhans histiocytose (ca. 10). Persisterende (3-12 mdr.) og kronisk ITP

(> 12 mdr.) (ca. 50). Forbigående ITP kan behandles på hovedfunktionsniveau

Hæmofili herunder hæmofili A og B og von willebrand. Varetages i tæt samar-

bejde med intern medicin: hæmatologi og klinisk biokemi. Varetagelse af funk-

tionen forudsætter mulighed for telefonisk assistance umiddelbart fra speciallæ-

ge med specifik kompetence i medfødt og erhvervet hæmofili (bl.a. til traume-

center)

Svære eller komplicerede tilfælde af immundefekt (40-50/100 000). Varetages i

tæt samarbejde med klinisk immunologi

Medfødte misdannelser i hjertet og de store kar (persisterende foramen ovale in-

kluderet) (ca. 500). Varetages i tæt samarbejde på matriklen med thoraxkirurgi.

Ved prænatal diagnosticeret misdannelse i hjertet, som forventes at have klinisk

betydning i neonatalperioden, samt ved ledningsforstyrrelser, skal forløsning

ske på sygehus med højtspecialiseret funktion i pædiatri. Forventes behov for

hjertekirurgi eller anden interventionsbehandling i neonatalperioden skal forløs-

ning ske på sygehus med børnehjertekirurgi. Udredning af det ikke-akutte barn

ved mistanke om medfødte misdannelser i hjertet og de store kar, samt efterkon-

trol og efterbehandling af ukomplicerede

tilfælde, kan evt. varetages på regionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde

efter Sundhedsstyrelsens godkendelse

Arvelige hjertesygdomme (ca. 10), herunder slægtningsundersøgelser (familiær

cardiomyopati, langt QT syndrom, kort QT syndrom, Brugada´s syndrom, ca-

techolaminerg polymorf ventrikulær takykardi). Varetages i tæt samarbejde med

intern medicin: kardiologi og klinisk genetik

Generelle atrofiske forstyrrelser, som primært påvirker centralnervesystemet,

samt Ekstrapyramidale sygdommer og bevægeforstyrrelser, herunder: (1) Arve-

lig ataksi og paraplegi, (2) Spinal muskelatrofi, (3) Beslægtede syndromer, (4)

Paralysis agitans, (5) Dystoni. Varetages i tæt samarbejde med neurologi

Demyeliniserende sygdomme i centralnervesystemet, fx dissemineret sclerose,

myelitis transversa acuta og neuromyelitis optica

Neuromuskulære og primære muskelsygdomme, herunder: (1) Dystorfia musku-

lorum, (2) Mitokondrie myophati, (3) Arthrogyposis mulitplex, (4) Myastheni.

Varetages i tæt samarbejde med klinisk genetik

Kompliceret juvenil idiopatisk artritis (ca. 900), herunder: (1) Kæbeledsartrit,

(2) Okulær inflammation, (3) IgM-reuma-faktor positiv, (4) Polyartikulær, (5)

Psoriasis relateret, (6) Intensiv medicinsk behandling fx med biologiske læge-

midler, (7) Svær kontrollerbar aktiv JIA. Samt Artritis associeret til kronisk in-

flammatorisk tarmsygdom. Vedligeholdelsesbehandling kan varetages på regi-

onsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde med højt specialiseret

niveau

Komplicerede bindevævssygdomme (ca. 100), herunder systemisk lupus eryt-

hematosis,dermatomyositis, scleroderma og mixed connective tissue disease

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

HSF-74

HSF-75

HSF-76

HSF-83

HSF-84

HSF-85

HSF-86

(MCTD)

Primære vaskulitsygdomme (ca. 30), Autoinflammatoriske sygdomme (ca.

30),og Andre inflammatoriske sygdomme (ca. 100), herunder polyarteritis

nodosa, Takayasu´s arteritis, Behcet´s sygdom og Wegeners granulomatose,

familiær middelhavsfeber, kronisk rekurrent multifokal osteomyelitis og sarco-

idose

Sjældne, komplekse og/eller alvorlige allergiske sygdomme med involvering af

flere organer og multiple/svære allergier, ofte med behov for multidisciplinær

indsats, herunder: (1) Svær fødevareallergi, (2) Medikamentelle reaktioner med

anafylaksi, (3) Svære symptomer som ikke kan kontrolleres på standardbehand-

ling, (4) Bronkiale provokationer med allergener, (5) Svær traktabel kronisk

urticaria, (6) Biologisk behandling af astma (behandling med anti-

IgE).Varetages tæt samarbejde med dermatologi og intern medicin: lungemedi-

cin

Heriditært angioødem og mastocytose. Varetages i et multidisciplinært team

med dermatovenerologi og intern medicin: lungesygdomme med fælles ret-

ningslinjer og fælles konferencer

Neurofibromatosis Recklinghausen, og andre sjældne genetiske harmatøse syg-

domme herunder Noonan og Tuberøs sclerose. Varetages i et multidisciplinært

team i samarbejde med relevante specialer med bl.a. klinisk genetik og Centre

for sjældne sygdomme og med fælles retningslinjer og fælles konferencer jævn-

før National strategi for sjældne sygdomme

Sjældne metaboliske lidelser, herunder forstyrrelser i stofskiftet for aminosyrer,

fedtsyrer, lipoproteiner, sfingolipider, glycosamioglykaner, glykoproteiner, nu-

kleinsyrer, porfyriner, bilirubin m.v., samt Phenylketonuri, Spielmeyer-Vogt og

andre neuronale ceroid-lipofuscinoser. Varetages i et multidisciplinært team i

samarbejde med relevante specialer med bl.a. klinisk genetik og Centre for

sjældne sygdomme og med fælles retningslinjer og fælles konferencer jævnfør

National strategi for sjældne sygdomme

Andre sjældne sygdomme, herunder: (1) Osteogenesis imperfecta, (2) Marfan

Syndrom, (3) Ehlers-Danlos syndrom, børn og vaskulær type, og andre sjældne

genetiske bindevævssygdomme, (4) Kromosomale afvigelser med kompleks

symptomatologi fx. 22Q11 deletion syndrom, (5) Prader Willi syndrom og an-

dre syndromer med kompleks symptomatologi og retardering, fx. Angelman,

Rett, Bardet- Biedl, (6) Kraniofaciale syndromer og misdannelser fx Apert syn-

drom, Crouzon, CHARGE m.fl., (7) Andre komplekse medfødte eller arvelige

sjældne sygdomme ikke placeret andetsteds i specialevejledningerne med behov

for multidisciplinær udredning, viderevisitation eller behandling. Varetages i et

multidisciplinært team i samarbejde med relevante specialer med bl.a. klinisk

genetik og Centre for sjældne sygdomme og med fælles retningslinjer og fælles

konferencer jævnfør National strategi for sjældne sygdomme

Bugvægs- og neuralrørsdefekter herunder, Blæreekstrofi og Myelomeningoce-

le.Varetages i tæt samarbejde med børnekirurgi, neurokirurgi, neurologi, urologi

og andre relevante specialer. Varetages i et multidisciplinært team i samarbejde

med relevante specialer med bl.a. klinisk genetik og Centre for sjældne syg-

domme og med fælles retningslinjer og fælles konferencer jævnfør National

strategi for sjældne sygdomme

Sjældne CNS sygdomme hos børn og unge. Varetages i tæt samarbejde med

pædiatri

Embolisering af sjældne og/ eller komplicerede pulmonale AV-malformationer,

fistler og angiomatøse tumorer i thorax (50/år). Behandling af pulmonale AV-

misdannelser ved Mb.Osler skal ske i samarbejde med den tilsvarende højt spe-

cialiserede funktion i oto-rhinolaryngologi. Varetages i øvrigt i tæt samarbejde

med relevant speciale

Skeletdystrofier (ca. 75/år). Varetages i tæt samarbejde med ortopædisk kirurgi

Kongenitte hjertemisdannelser, nyresygdomme samt syndromer og dysplasier.

Varetages i tæt samarbejde på matriklen med pædiatri

Cystisk fibrose hos børn. Varetages i tæt samarbejde med pædiatri

Radiologi

RF-1

HSF-12

HSF-21

HSF-25

HSF-26

SUU, Alm.del - 2016-17 - Endeligt svar på spørgsmål 573: Spm. om oversendelse af en oversigt over, hvor sjældne sygdomme optræder i de mange specialevejledninger, til sundhedsministeren

Tand-, mund- og kæbeki-

rurgi

HSF-11

HSF-12

HSF-13

HSF-14

Thoraxkirurgi

HSF-19

Særlige tilfælde af vækstbetingede kæbeanomalier med behov for ortodontisk-

kirurgisk behandling, hvor kæbeanomalien er del af et syndrom/kompliceres af

anden medfødt misdannelse, herunder Mb. Crouzon, Mb. Apert eller Treacher-

Collin’s syndrom (70 pt.). Vedrørende kraniofaciale misdannelser med behov

for varetagelse i kranio-facialt team, se separat højt specialiseret funktion

Kraniofaciale misdannelser/syndromer (60 pt.). Diagnostik og behandling af

vækstforstyrrelser med kombinerede misdannelser af kæber, ansigt og kranie.

Varetages af kranio-facialt team i tæt samarbejde med pædiatri, neurokirurgi,

plastikkirurgi og oto-rhinolaryngologi. Kirurgisk behandling varetages i tæt

samarbejde med neurokirurgi, plastikkirurgi, oftalmologi og oto-rhino-

laryngologi

Kæbekirurgisk korrektion af læbe-gumme-ganespalte patienter (100 pt.). Se-

kundær ganespaltebehandling foregår i et tværfagligt samarbejde mellem de

tand-, mund- og kæbekirurgiske afdelinger og ganespalteafdelinger ved talein-

stitutterne. Tandreguleringen foregår i regi af taleinstituttet. Varetages i tæt

samarbejde med plastikkirurgi

Kæbeledslidelser ved kronisk juvenil reumatoid arthritis (320 pt.). Opfølgning i

rolig fase kan varetages på regionsfunktionsniveau i formaliseret samarbejde

med højt specialiseret niveau.Varetages i tæt samarbejde med pædiatri

Børn (350), voksne (GUCH) (100). Varetages i et multidisciplinært team med

intern medicin: kardiologi og pædiatri med fælles retningslinjer og fælles konfe-

rencer. Kirurgiske indgreb der kan sidestilles med rutineindgreb, der udføres på

voksne uden medfødt hjertesygdom, kan udføres under anden relevant højt spe-

cialiseret funktion. Herunder operation for aortaklapstenose eller -insufficiens

sekundært til bikuspid aortaklap uden anden hjertesygdom eller lukning af per-

sisterende foramen ovale i forbindelse med operation for erhvervet hjertesyg-

dom.

Marfan og Ehlers-Danlos Syndrom (30 pt.). Varetages i tæt samarbejde med de

to centre for sjældne sygdomme og intern medicin: kardiologi

Medfødte misdannelser og tumorer (samlet 350 pt., heraf 130 pt.<2 år), herun-

der: (1) Blæreekstrofi, (2) Svære malformationer i tractus genitalis, herunder

hypo-og epispadi og urogenital sinus, (3) Urologiske problemer i forbindelse

med myelomeningocele, (4) Medfødte misdannelser i øvre og nedre urinveje (5)

Neonatal og prænatal urologi i øvrigt, (6) Nonpalpabel testisretention, (7) Inter-

sex tilstande, (8) Wilms tumor. Varetages i tæt samarbejde med plastikkirurgi

og pædiatri

HSF-31

Urologi

HSF-25