SUU, Alm.del - 2015-16 - Endeligt svar på spørgsmål 496: Spm. om, hvordan ministeren vil sikre, at de op mod 28.000 danske patienter med arveligt forhøjet kolesterol ikke risikerer en for tidlig død, hvilket er en af konsekvenserne ved ubehandlet arveligt forhøjet kolesterol, til sundheds- og ældreministeren

Sundheds- og Ældreudvalget 2015-16
SUU Alm.del
Offentligt

Dato 18-01-2016

Sagsnr. 4-1610-124/1

[email protected]

72 22 76 07

Vedr. Sundhedsstyrelsens bidrag til besvarelse af SUU alm del 145 og 146

vedr. familiær hyperkolesterolæmi

Sundhedsstyrelsen er med mail af 8. december 2015 blevet anmodet om bidrag til besvarelse

af SUU alm. del 145 og 146. Nedenfor følger styrelsens bidrag.

Spørgsmål 145:

Hvad er ministerens vurdering af opsporingsgraden i Danmark af arveligt forhøjet kolesterol

(familiær hyperkolesterolæmi (FH)), og er ministeren bekendt med den indsats imod FH, som

finder sted i nogle af vore nabolande, navnlig i Sverige og Norge?

Sundhedsstyrelsens bidrag:

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) omfatter en række arvelige sygdomme, som er forbundet

med svær forhøjelse af kolesterol, særligt det såkaldte LDL-kolesterol (lav densitets lipoprote-

in kolesterol). FH er en autosomal dominant arvelig sygdom. Det betyder, at personer med ét

sygt gen (heterozygote) er i høj risiko for at have svært forhøjet kolesterol og at udvikle hjer-

tekarsygdom, og at børn af personer, som er heterozygote har 50 % chance for at arve syg-

dommen.

Den anslåede prævalens af heterozygot FH er ca. 0,2 % (1:500) i de fleste

befolkninger, herunder også den danske. I Danmark er der således anslået ca. 10.000 personer

med heterozygot FH. Nyere undersøgelser har dog påpeget at mutationen måske forekommer

mere hyppigt. Personer med to syge gener (homozygote) forekommer meget sjældent, anslået

med ca. 1 pr. million.

På sygehusområdet foregår varetagelsen af kliniske slægtningeundersøgelser, genetisk blod-

prøveanalyse og genetisk rådgivning ved arvelige hjertesygdomme, herunder FH, på udvalgte

sygehuse i hver region (regionsfunktion). Dette fremgår af den gældende specialevejledning

for kardiologi. I den aktuelle revision af specialeplanen er det yderligere præciseret i de revi-

derede specialevejledninger for klinisk genetik og klinisk biokemi, at genetisk udredning,

tolkning og rådgivning ved arvelige hjertesygdomme, herunder FH, skal varetages som regi-

onsfunktion. Det fremgår af de reviderede specialevejledninger inden for kardiologi, klinisk

genetik og klinisk biokemi, at varetagelsen af FH skal foregå i et tæt samarbejde mellem de

tre specialer.

SUU, Alm.del - 2015-16 - Endeligt svar på spørgsmål 496: Spm. om, hvordan ministeren vil sikre, at de op mod 28.000 danske patienter med arveligt forhøjet kolesterol ikke risikerer en for tidlig død, hvilket er en af konsekvenserne ved ubehandlet arveligt forhøjet kolesterol, til sundheds- og ældreministeren

Dansk Cardiologisk Selskab (DCS) har i 2012 haft fokus på området og har udarbejdet et

holdningspapir, hvor de blandt andet anbefaler systematisering og udbygning af familieopspo-

ringen. DCS har desuden etableret et nationalt web-baseret stamtavleprogram for arvelige

hjertesygdomme (PROGENY), der gør udredningen nemmere. Herudover har DCS i 2013

opdateret deres vejledning om arvelige hjertesygdomme, herunder udredning af patienter med

FH og deres slægtninge. DCS har desuden i 2015 opdateret deres nationale cardiologiske be-

handlingsvejledning (NBV) om arvelige hjertesygdomme, som også omhandler udredning og

opsporing af FH.

En videnskabelig artikel fra 2013 anslår at opsporingsgraden i Danmark er ca. 4 % (baseret på

ovennævnte anslåede forekomst). Af samme artikel fremgår at opsporingsgraden i Holland og

Norge er henholdsvis 71 % og 47 %.

Det er oplyst til Sundhedsstyrelsen, at den høje opsporingsgrad i Holland kan tilskrives, at

man for ca. 20 år siden, på baggrund af en særbevilling, iværksatte en centraliseret indsats

med udgangspunkt i en klinik med særlig ekspertise i forhøjet kolesterol i Amsterdam. Der

blev etableret udkørende teams, som opsøgte familiemedlemmer til alle identificerede patien-

ter med FH, og som tilbød måling af kolesterol, og hvis dette var forhøjet, en gentest. Indsat-

sen er efterfølgende udbredt til flere klinikker, men gentest og registrering i en database fore-

går angiveligt fortsat centralt. Det er oplyst til Sundhedsstyrelsen at indsatsen i Norge også

har været baseret på en centralisering og systematisering af undersøgelser af patienter og på-

rørende på ét hospital i Oslo.

Spørgsmål 146:

Hvordan vurderer ministeren de samfundsøkonomiske gevinster, herunder gevinster i form af

øget livskvalitet, forbundet med en større opsporingsgrad og mere målrettet indsats imod ar-

veligt forhøjet kolesterol (familiær hyperkolesterolæmi) i Danmark

Sundhedsstyrelsens bidrag:

Personer med FH har som anført forhøjet risiko for at have svært forhøjet LDL-kolesterol, og

at udvikle hjertekarsygdom. Ved tidlig identifikation af sygdommen kan der iværksættes ko-

lesterolsænkende behandling, og udvikling af hjertekarsygdom kan forsinkes eller ligefrem

forebygges.

Det anbefales at opsporing af FH via familieudredning overvejes når en person (index-patient)

diagnosticeres med sikker eller sandsynlig FH. Ved familieudredning vil nære slægtninge til

index-patienten blive tilbudt måling af kolesterol, og gen-undersøgelse, hvis mutationen i fa-

milien er kendt. Udredningen bredes ud til nære slægtninge af nyopdagede patienter med FH

(kaskade-screening). Dette er beskrevet i et holdningspapir udarbejdet af Dansk Cardiologisk

Selskab i 2012, hvor der i øvrigt gives anbefalinger for indsatsen i forhold til patienter med

FH.

Sundhedsstyrelsen er ikke bekendt med danske sundhedsøkonomiske analyser af opsporing af

FH, men udenlandske sundhedsøkonomiske analyser peger på, at kaskadescreening, som be-

skrevet ovenfor er omkostningseffektivt.

Det forudsætter dog at der er opmærksomhed på at identificere mulig eller sandsynlig FH hos

patienter, sådan at indexpatienter identificeres, og at der iværksættes effektiv behandling og

kontrol.