Sundheds- og Ældreudvalget 2017-18
SUU Alm.del Bilag 139
Offentligt
1837630_0001.png
18. december 2017
Til Sundheds- og Ældreudvalget
Patientdataforeningen tillader at henvende sig vedrørende DNA-kortlægning til forskningsformål i relation
til et kommende Nationalt Genom Center. Vi håber med henvendelsen at kunne gøre opmærksom på den
særlige problemstilling, der opstår når blod og væv fra de danske biobanker DNA-kortlægges til forskning. I
denne henvendelse berøres ikke problemstillinger vedrørende DNA kortlagt i forbindelse med behandling.
•
Biobankmateriale kan DNA-kortlægges uden samtykke.
•
Hæleprøver kan DNA-kortlægges uden samtykke, men udelukkende efter et generelt forældre-
samtykke til forskning på vegne af den nyfødte.
•
80.000 hæleprøver er allerede DNA-kortlagt uden samtykke.
•
Biobankmateriale udtaget før 1. september 2004 kan DNA-kortlægges uden samtykke og uden
mulighed for at spærre via Vævsanvendelsesregister.
Borgerhenvendelser til Patientdataforeningen om genomcenter
”Hej Thomas, Jeg har fået foretaget en fostervandsprøve og i mit brev står der nu at de vil
opbevare resten og bruge de til evt forskning. Det er jeg slet ikke interesseret i. Det er hele
mit barns DNA der ligger der. Ved du hvordan man kan modsætte sig det? Det er et stort
systemet du er oppe imod.”
”Ved du hvor meget DNA som allerede ligger klar til Genom Center?”
”Hvad så hvis man er bloddonor? En åben ladeport til al oplysninger om mig?.... Men jeg har
ikke tidligere tænkt over at de kan 'lege' med mit DNA også. Jeg har tænkt at de kun bruger
blodet og plasmaen...og tjekker kun for virus mm. Men man godkender jo at de KAN bruge det
til videnskabelige formål også. Der er ikke noget 'mellemvej'..."
” har en søn fra 85 der er bipolær...kan man få aktindsigt om man er gensekventeret?”
Forklaring
Formålet med indberetning til genomcenter er i loven ikke alene begrænset til forskning i personlig
medicin. Formålet er udvidet betragteligt til også at omfatte forebyggende sygdomsbekæmpelse,
medicinsk diagnose, sygepleje, patientbehandling, forvaltning af læge- og sundhedstjenester samt til
statistiske undersøgelser og forskning generelt. Der er altså stort set ingen begrænsning i hvad
genoplysningerne kan bruges til efter de er indsamlet i genomcenter.
Der lægges med lovforslaget samtidig op til, at sundhedsministeren efter § 223 administrativt kan fastsætte
regler om indberetninger for genetiske oplysninger, og tillige også fastsætte indberetningspligt om
oplysninger om helbredsmæssige forhold fra f.eks. patientjournaler, registre, databaser eller biobanker.
DNA-kortlægninger fra danske hospitaler og biobanker er dermed kun en ministeriel bekendtgørelse fra at
skulle indberettes til genomcenter. Det gælder også DNA kortlagt til forskning.
Der arkiveres løbende store mængder blod- og vævsprøver i de danske biobanker. Det sker både med og
uden samtykke. Materiale arkiveret uden samtykke kan for eksempel være restblod efter en almindelig
SUU, Alm.del - 2017-18 - Bilag 139: Henvendelse af 18/12-17 fra Patientdataforeningen vedr. det kommende Nationalt Genom Center
1837630_0002.png
blodprøve, eller et modermærke, der gemmes, efter en patolog har kigget på det i mikroskop. På
hjemmesiden for Danmarks Nationale Biobank kan man læse, at der i det Danske Biobankregister er
registreret 24,5 mio. prøver med biomateriale fra 5,7 mio. danskere. Det betyder at stort set hele den
danske befolkning har doneret biomateriale til de danske biobanker.
De begrænsede muligheder for at fravælge DNA-kortlægning udgør her et særligt problem. Der laves i dag
forskning på materiale fra de danske biobanker, og i den forbindelse er det almindeligt at der foretages
DNA-kortlægning. Ifølge lovgivningen er hovedreglen, at forskning kun sker efter samtykke fra donor. Dog
kan der ved forskningsprojekter i særlige tilfælde ske dispensation fra samtykket efter ansøgning og
godkendelse af Videnskabsetisk Komité. En eventuel dispensation til forskning uden samtykke gælder det
konkrete projekt, der ansøges om.
De såkaldte hæl-blodprøver indsamlet fra nyfødte kan også DNA-kortlægges i forskningsøjemed under
dispensation fra samtykke. Et eksempel er det såkaldte iPSYCH2012 studie
1
, hvor omkring 80.000 danske
børn og voksne født mellem 1981 og 2005 har fået deres DNA kortlagt med dispensation fra hovedregel om
samtykke. Ved hælblodprøve modtager forældre skriftlig information om prøven, giver skriftligt samtykke til
hælprøven og at den kan gemmes efter aflæsning med henblik på forskning. Deltagere i iPSYCH2012 er alle
født mellem 1981 og 2005. Er man født i 2005 er man i dag 12 år gammel.
Det er muligt at spærre for anvendelse af biomateriale fra de danske biobanker til forskning via tilmelding til
det såkaldte Vævsanvendelsesregister. Biologiske prøver taget før 1. september 2004 er imidlertid ikke
beskyttet af tilmelding til Vævsanvendelsesregisteret. Deltagere i studiet iPSYCH2012 er født mellem 1981
og 2005 og kun ganske få har derfor haft mulighed for spærring via vævsanvendelsesregister.
Mulige løsninger
•
Udbredt implementering af Privacy-by-design, hvilket er i overenstemmelse med EU-
databeskyttelsesforordningen. Pseudonymisering af DNA regnes ikke som anonymisering.
Dataophobning uden formålsbestemthed er ikke privacy-by-desing
•
Der indføres et regelret samtykke, hvor en tekniske løsning kunne være at DNA-sekvensen krypteres,
og styring af dekrypteringsnøglen overlades til den enkelte borger, som foreslået af IT-politisk forening.
•
Borgerens styring af krypteringsnøgle til sekundær databrug kan kontrolleres via et metasamtykke som
foreslået af Etisk Råd.
MVH
Thomas Birk Kristiansen, Formand for Patientdataforeningen.
Referencer
1.
http://ipsych.au.dk
2.
https://www.nature.com/articles/mp2017196
3.
http://prodstoragehoeringspo.blob.core.windows.net/c37aa7d7-d056-497d-9c75-
0ee8b79e772e/Forslag%20til%20lov%20om%20ændring%20af%20sundhedsloven%20(organiseri
ngen%20i%20Sundheds-%20og%20Ældreministeriet%20m.v.).pdf
1
Det skal understreges at iPSYCH2012 studiet er et sagligt videnskabeligt studie, som lever op til danske regler på
sundhedsdata-området. Studiet vedrører 80.000 for eksempel udvalgt fordi de har mindst en psykiatrisk diagnose i form
af eksempelvis skizofreni, bipæl-lidelse, ADHD eller anorexi (1, 2). Der er i forbindelse med undersøgelsen lavet ca 77.000
array-genotypninger og ca. 20.000 exom-sekventeringer (2).